ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ

Про генетику. Про норми і правила. Як обирати плем.плідника і як читати родоводи, допомога при пологах, обрати день вязки... інше
Аватара пользователя
INNA
Сообщения: 95
Зарегистрирован: 17 авг 2016, 12:06
Контактная информация:

ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ

Сообщение INNA » 31 авг 2016, 15:27

ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ
СТРОЕНИЕ И ФУНКЦИЯ КЛЕТКИ
Любая собака, как и все другие животные, состоит из бесчисленного числа клеток , в основе которых лежит два основных компонента. Основную часть клетки занимает цитоплазма, состоящая преимущественно из белков и содержащая различные структуры. В центре цитоплазмы располагается более темный участок — ядро (см. рис. 1). Именно в нем находится основной генетический материал .
В ядре имеется ряд структур, называющихся хромосомами . Размер и форма хромосом (их тип) являются специфическим и постоянным фактором для каждого вида животных и растений (это закон постоянства формы хромосом). В любой соматической клетке живого организма содержится постоянное и характерное для него, как и для его вида, четное число хромосом (за исключением половых клеток) (закон постоянства числа хромосом). У собаки их 78, как и у всего семейства собачьих, включая волков и койотов; у шакала их 74, у человека — 46, у семейства кошачьих — 38, у лошадей — 64 и т. д. Следовательно, разные виды животных и растений различаются не только по числу хромосом, но и по природе наследственных признаков, содержащихся в них. Совокупность числа, размеров и особенностей строения хромосомного набора называется кариотипом (ядерным типом). Тщательное научное исследование показало, что независимо от размера и формы все хромосомы в соматической клетке расположены попарно (закон парности хромосом), то есть речь идет об их диплоидном наборе, в отличие от гаплоидного, имеющегося в половых клетках . Таким образом, правильнее говорить, что у собак не 78 хромосом, а 39 их пар.
На каждой хромосоме линейно располагаются гены . Для сравнения можно взять нитку бисера, в которой сама нитка — хромосома, а нанизанный на ней бисер — гены. Теоретически подобная аналогия неверна, так как гены — важнейшая составная часть хромосомы, а бисер существует сам по себе, вне зависимости от нитки. Но для наглядности такое сравнение вполне допустимо.
С химической точки зрения основу гена составляет ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), благодаря которой передается огромная масса генетической информации и команд, на которых основывается наследственность. Ген — это единица наследственности. Как и хромосомы, гены располагаются попарно. Парные хромосомы, из которых одна происходит от материнского организма, а другая от отцовского, называют гомологичными. Как правило, гомологичные хромосомы данной пары морфологически неотличимы. Гены, занимающие в гомологичных хромосомах одно и то же место (локус, или локализация гена), отвечают за один и тот же признак/признаки и называются аллельнымиК Так как часть гомологичной хромосомы наследуется от отца, а другая от матери, то и аллельные гены наследуются точно так же.
Если аллеломорфная пара идентичная (в гомологичных хромосомах имеется пара одинаковых генов), то есть обе они отвечают за одно и то же проявление признака, то данную особь называют гомозиготной по этому признаку, а если каждый из этих аллелей отвечает за альтернативное (контрастное) проявление одного и того же признака, то гетерозиготной по нему.
Митотическое деление клетки
Щенок растет и увеличивается в размерах за счет деления соматических клеток, называемого митозом2. Митоз — непрямое деление соматической клетки, когда происходят сложные изменения в ее ядре и цитоплазме. После оплодотворения (ово- гамии) яйцеклетки сперматозоидом (слияния, или копуляции гамет) образуется зигота (ооциста) — новый организм, состоящий всего из одной клетки. Процесс роста и развития нового организма начинается с момента первого митотического деления этой клетки (материнской), когда из нее возникают две дочерние (точнее, сестринские), полностью схожие с ней клетки, и продолжается до смерти.
В процессе митоза происходит:
1) удвоение вещества хромосом;
2) изменение физического состояния и химической организации хромосом;
3) расхождение сестринских хромосом к полюсам клетки;
4) последующее деление цитоплазмы и полное восстановление двух ядер в новых клетках.
В митозе заложен жизненный цикл ядерных генов: удвоение, распределение и функционирование. Период между делениями клетки называется интерфазой, во время которой в ней протекают активные процессы жизнедеятельности и подготовка к следующему делению. Весь цикл изменений, происходящих в клетке
от одного ее деления до другого, называется митотическим циклом. Последний состоит из двух основных периодов — интерфазы и непосредственно митоза.
В результате митоза из одной клетки образуются две, имеющие идентичные хромосомы. Таким образом, митоз обеспечивает преемственность и постоянство числа и набора, то есть качественной специфичности хромосом в последовательных поколениях делящихся клеток (см. рис. 2).



Рис. 2. Митоз
1 — три пары хромосом; 2 — репликация хромосом с образованием сестринских хроматид, соединенных в области центромеры; 3 — у полюсов ядерной оболочки видны центросомы с астеральными лучами, идущими к центромер- ному участку хроматид, выстроенных по экватору, чтобы разъединить центромеры сестринских хроматид и развести их к разным полюсам; 4 — деспирали- зация хромосом, восстановление ядерной оболочки и образование клеточной перегородки с образованием идентичных материнской двух дочерних клеток с точно таким же, как в ней, числом хромосом
3
Мы не будем подробно останавливаться на всех фазах митоза. Скажу лишь одно, что в интерфазе, периоде между двумя последовательными делениями клетки, в ядре происходит репликация (аутодупликация, или самоудвоение) ДНК, а значит, и числа хромосом в клетке (образование сестринских хроматид, удерживаемых вместе центромерой, то есть тельцем, выполняющим функцию механического центра хромосомы), а также деспирализация последних. В метафазе, или центральной фазе деления ядра, хромосома, состоящая из двух хроматид, превращается в две дочерние хромосомы. В анафазе происходит деление и расхождение дочерних хромосом к полюсам клетки, то есть восстановление их
должного числа. В телофазе, конечной стадии деления клетки, хромосомы приобретают тот же вид, что и до начала деления, а количество ДНК в каждом дочернем ядре уменьшается вдвое по сравнению с предыдущими стадиями. Таким образом, обе дочерние клетки содержат одинаковые количества цитоплазмы и идентичные наборы хромосом и готовы пройти митоз.
Разумеется, постоянно делятся не все соматические клетки организма. В процессе эмбрионального развития происходит дифференциация органов и тканей, развивающихся по своему специфическому, генетически заложенному пути. Поэтому одни клетки превращаются в клетки мозга, другие — в клетки крови и т. д. Причем одни из них делятся постоянно, а другие лишь на определенной стадии развития или при необходимости, отвечая, например, за репаративные (восстановительные) процессы.
Мейотическое деление клеток
При половом размножении сходство потомков с родителями обеспечивается через половые клетки. Несмотря на свои ничтожные по сравнению с телом организма размеры, они несут в себе всю наследственную информацию, предопределяющую ход развития будущего организма.
Основой полового размножения является оплодотворение (сингамия), то есть слияние двух половых клеток.
Физиологическая специализация половых клеток обусловила особенности их морфологии и физиологии, из-за чего женские и мужские половые клетки значительно отличаются друг от друга. Яйцеклетка женского организма не только отвечает за передачу наследственной информации потомству, но и за питание эмбриона на ранних стадиях его развития. Мужская половая клетка, сперматозоид, этой функцией не обладает, а обеспечивает передачу наследственных свойств отцовского организма потомкам и стимулирует яйцеклетку к развитию.
В основе развития половых клеток лежит мейоз , или редукционное деление клеток. В него вступают незрелые половые клетки, достигшие определенной дифференциации. То есть он совершается в период образования гамет, или гаметогенеза.


Если бы каждая половая клетка имела диплоидный набор хромосом, заключающийся в соматической клетке, то число хромосом удваивалось бы в каждой последующей генерации. А так как кариотип у каждого вида животных постоянен, то число хромосом в гаметах должно быть гаплоидным. За уменьшение числа хромосом в гаметах (их редукцию) и отвечает мейоз.
Сущность мейоза заключается в том, что происходит два быстро следующих друг за другом деления ядра, а хромосомы при этом редуплицируются только один раз. Первое деление называется редукционным. При этом происходит уменьшение числа хромосом в ядрах вдвое за счет сближения гомологичных хромосом, называемого конъюгацией . При этом они, как правило, взаимно перекручиваются и состоят из двух соединенных центромерой хроматид. Во время конъюгации гомологичные хромосомы в местах перекручивания могут разрываться и обмениваться между собой гомологичными участками. В этот процесс, называемый кроссинговером , вовлекаются только две (любые)
хроматиды из четырех — по одной из каждой гомологичной хромосомы (см. рис. 3). Кроссинговер приводит к перекомбинации генетического материала в хромосомах, а это означает, что в гаметах будут не только хромосомы, идентичные родительским (не обменявшиеся участками), но и хромосомы с новой комбинацией материала двух гомологичных хромосом. Из каждой пары гомологичных хромосом материнской клетки в дочерние ядра попадает по одной, то есть гомологичные хромосомы, в отличие от негомологичных, которые комбинируются по-раз- ному, зависят друг от друга. Второе деление — обычное и называется эквационным, или уравнительным. При этом центромера каждой хромосомы делится и дочерние хромосомы (бывшие хроматиды) в равном, но уменьшенном вдвое количестве расходятся к противоположным полюсам клетки. В результате двух делений мейоза из одной диплоидной родительской клетки образуется четыре гаплоидных дочерних клетки, содержащие по 39 хромосом (по одной из пары гомологичных хромосом). После образования зиготы в ней окажется 78 хромосом из 39 гомологичных пар.
На рис. 4 вы видите четыре гаметы, в две из которых попали хромосомы А2В,С,, а в две другие — А,В2С2. Если под цифрой 1 мы обозначим хромосомы, попавшие в клетку от отцовского организма, а под цифрой 2 — от материнского, вы поймете, что их распределение в гаметах не имеет какой-либо закономерности, а носит совершенно случайный характер. Теоретически в каждую гамету попадает одинаковое количество хромосом матери и отца. Но не следует забывать о независимом поведении негомологичных хромосом и кроссинговере гомологичных хромосом во время мейоза, что сопровождается рекомбинацией генов1 и приводит к появлению мириад гамет, отличающихся от материнской клетки и между собой по набору хромосом, не говоря уже о том, что любая из гамет может участвовать в образовании зиготы.
Способы, которые позволяли бы нам контролировать при разведении собак случайное распределение хромосом и находящихся в них генов, неизвестны, что делает генетические прогнозы крайне сложными и увлекательными. Но из этого вовсе не следует, что мы должны быть фаталистами и считать плоды своей племенной работы чистой случайностью. Конечно, определенный элемент случайности при этом имеется, но


для достижения конкретных целей, стабилизации и улучшения породы заводчик обязан знать основы генетики, проводить тщательную селекцию, уметь подбирать и отбирать племенные пары, а также вести учет для статистической обработки данных. Чем строже он ведет отбор, чем больше знает о специфических генетических факторах, тем выше его шанс на успех.
Кроссинговер и сцепление
Согласно хромосомной теории гены в хромосомах расположены в линейном порядке, в определенных местах (локусах) и на определенном расстоянии друг от друга. Это доказывается с помощью явления кроссинговера (см. рис. 5). Гены, находящиеся в одной паре гомологичных хромосом, наследуются вместе, так что при гаметогенезе они попадут в одну гамету. Это гово-" рит о том, что они сцеплены1. Совместное наследование генов, ограничивающее их свободное комбинирование, называется сцепленным наследованием.
Группу сцепления образуют все гены, локализованные в одной хромосоме, так как каждый из них проявляет сцепление. Гены одной группы сцепления наследуются независимо от генов других групп сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом.
Частота мейотического перекреста между двумя генами, находящимися в одной хромосоме в определенных условиях среды, постоянна, что возможно лишь при линейном их расположении. Таким образом гены отцовской хромосомы могут переместиться в материнскую. Установлено, что сила сцепления между генами зависит от их расстояния друг от друга и обратно пропорциональна ему: чем дальше друг от друга расположены в хромосоме гены, тем меньше сила сцепления между ними и тем чаще происходит кроссинговер и наоборот. Она определяется путем вычисления процента кроссоверов (гамет с хромосомами, претерпевшими кроссинговер), возникших в результате перекреста хромосом по формуле:
число кроссоверов
Процент перекреста = х 100.
общее число потомков

Рис. 5. Кроссинговер
1 — гомологичные хромосомы (темная — отцовская); 2 — репликация хромосом с образованием двух сестринских хроматид; 3 — кроссинговер; 4 — окончательная комбинация хромосом

Чем эта сила больше, тем меньше сила сцепления.
Опытным путем было установлено, что перекрест между хромосомами может быть одиночный (в одной точке), двойной и множественный (в нескольких точках одновременно). Иногда перекрест, происшедший в одном участке хромосомы, способствует или препятствует наступлению другого перекреста в ближайших участках хромосомы, что называется интерференцией (вмешательством).

Аватара пользователя
INNA
Сообщения: 95
Зарегистрирован: 17 авг 2016, 12:06
Контактная информация:

Re: ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ

Сообщение INNA » 31 авг 2016, 15:28

В начале этой главы было сказано, что кариотип собаки представлен 39 парами хромосом, одна из которых отличается у кобелей и сук. Те хромосомы, по которым мужской и женский пол не различаются (38 пар), называются аутосомами. У кобелей имеется неодинаковая пара половых хромосом (XY), и при гаметогенезе у них образуются сперматозоиды двух сортов — половина с Х-хромосомой и половина с Y-хромосомой . У сук же обе половые хромосомы одинаковые (XX).
У птиц, некоторых рыб и насекомых гомогаметным полом являются самцы (ZZ), а гетерогаметным — самки (ZW), поэтому определение пола у них происходит не при оплодотворении, а еще при редукционном делении оогенеза (в зависимости от того, какую половую хромосому получит яйцеклетка).
У собак пол генотипически определяется в момент оплодотворения и зависит от того, каким сперматозоидом (несущим X- или Y-хромосому) будет оплодотворена яйцеклетка (всегда несущая Х-хромосому). Согласно мейозу, среди потомков получается 50% сук и 50% кобелей (соотношение 1:1) — см. рис. 6.
В том случае, когда гены находятся в аутосомах, реципрок- ные скрещивания дают одинаковые результаты, так как аутосо- мы у обоих полов одинаковые. Если же гены находятся в половых хромосомах, то наследование признаков, определяемое ими, будет зависеть от поведения половых хромосом в мейозе при образовании гамет и от особенностей этих хромосом. Y-хромо- сома наследственно инертна, так как не содержит генов. Это говорит о том, что в определении пола она не участвует, а гены мужского пола располагаются в аутосомах. Следовательно, гены, находящиеся в Х-хромосоме, аллелей в Y-хромосоме, как правило, не имеют. В результате даже рецессивные гены, находясь в Х-хромосоме и не имея аллели в Y-хромосоме, проявляются как у гомозиготы .
При повышении в генном балансе особи доли аутосом по отношению к количеству Х-хромосом у потомства усиливается проявление мужских половых признаков, а при соответствующем повышении в этом балансе доли Х-хромосом усиливается проявление женских признаков. В этом состоит суть балансовой теории определения пола и нарушение соотношения 1:1. Из этого следует, что пол особи определяется преобладанием генов одного пола над другим в этом балансе и что гены обоих полов в зиготе всегда присутствуют одновременно (в ней всегда имеются аутосомы с генами мужского пола и одна или две Х-хро- мосомы с генами женского пола в них), то есть любой организм бисексуален. В каждой зиготе одновременно заложены потенци-
х х
^ Сука ^^

Род
Гаметы
□ /в\ п

Зиготы
Сука Кобель Кобель
Сука
Рис. 6. Наследование пола



альные возможности развития как в женскую, так и в мужскую особь. Все зависит от характера взаимодействия женских и мужских генов в генном балансе, от соотношения силы их действия.
Так или иначе, особей мужского пола (XY) насчитывается больше, чем женского (XX). Но природа отсеивает их за счет ранней смертности и менее продолжительного срока жизни, так что, в конце концов, преобладают все-таки особи женского пола.
ВЗАИМОДЕИСТВИЕ ГЕНОВ - ПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ
Мы уже знаем, что гены построены из ДНК — вещества, являющегося хранилищем генетической информации. Нас, как заводчиков, интересует не столько происходящие с ней биохимические реакции, сколько их фенотипические проявления. Ген — участок молекулы ДНК, в котором содержится информация о первичной структуре одной цепи синтезируемого белка. Один ген — одна полипептидная цепь. Сами гены непосредственного участия в синтезе белка не принимают. Они служат молекулярной матрицей. Функция генов состоит в программировании
синтеза белков в клетке. Их первичным продуктом в ядре являются все виды РНК (рибонуклеиновая кислота), контролирующие синтез белков в клетке. Именно через эти белки гены контролируют синтез определенных продуктов в клетке, определяют ее функцию, влияя на течение онтогенеза организма.
Так, собака, например, наследует не ген подпала, а определенную цепочку полинуклеотидной цепи, входящую в состав ДНК (участок аминокислот, расположенных в строго определенном порядке и сочетании), которая в соответствующих условиях и в зависимости от происходящего на других участках ДНК приводит к появлению на шерсти пятен подпала. При любых нарушениях со стороны цепочки или в самой ДНК мы не получим этого окраса или даже самого щенка. Для простоты мы будем говорить о генах так, будто бы наследственность представляет собой однолинейный, а не сложный комплексный механизм.
Перейдем же к изучению различных типов взаимодействий аллельных генов.
При полном доминировании, отвечающем первому закону Менделя (единообразия гибридов первого поколения), один ген аллеломорфной пары подавляет проявление другого. В этом случае он называется доминантным (от лат. dominantis — преобладающий, господствующий), а тот, что не смог проявиться, оставшись в скрытом состоянии, — рецессивным (от лат. recessus — отступление). Из этого следует, что доминантный ген проявляется независимо от того, находится ли он в обеих гаметах, образующих зиготу, то есть в гомозиготном состоянии, или в одной из них, то есть в гетерозиготном состоянии, а рецессивный — лишь в гомозиготном, то есть если он имеется и в материнской, и в отцовской гаметах.
Совокупность всех генов организма, взаимодействующих между собой и условиями среды, называется генотипом (от греч. genos — род и typos — отпечаток, образец, то есть генный или наследственный тип организма), а их внешнее проявление в совокупности с индивидуальным развитием особи — фенотипом (от греч. phaino — являю и typos, или внешний вид организма).
Прежде чем перейти к дальнейшему описанию, скажу несколько слов об обозначениях, введенных в генетике Г. Менделем, У. Бэтсоном и Сондерсом. Скрещивание обозначается знаком умножения — х, доминантный признак и контролирующий его наследственный фактор — прописной буквой латинского алфавита (например, А), а рецессивный — строчной (а), причем аллельные гены обозначаются одной и той же буквой (АА, Аа или аа); знак доминирования — >; при написании схемы скрещивания на первое место ставят материнский организм, обозначающийся зеркалом Венеры —9, а на второе — отцовский, обозначающийся щитом и копьем Марса — с?; исходные родительские формы обозначают латинской буквой — Р (от лат. parentale — родители), а организмы, полученные от них, — F (от лат. filii — дети), причем с цифровым подстрочным индексом, означающим гибридное поколение и его порядковый номер, например F,, F2, F3 и т. д.
Для примера рассмотрим скрещивание суки, гомозиготной по доминантному черному окрасу — ВВ (от англ. black — черный), с кобелем рецессивного печеночного (коричневого) окраса — bb .
Р
Генотип В В х bb
Фенотип черный печеночный
Гаметы В В b b
F.
Генотип Bb
Фенотип черный
В данном случае мы говорим о моногибридном скрещивании, так как родительские организмы отличаются по одной лишь паре контрастных альтернативных признаков. Как видно из примера, все гибриды первого поколения имеют черный окрас шерсти. Преобладание у гибрида первого поколения признака одного из родителей Мендель назвал доминированием. Поскольку все гибриды F, одинаковые (черные), закон доминирования чаще называют законом единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя).
При скрещивании гибридов F, между собой во втором поколении появятся особи как черного, так и коричневого окрасов, то есть с признаками обоих родителей. Это подчиняется второму закону Менделя — закону расщепления признака .
F,
Генотип Bb х Bb
Фенотип черный черный
Гаметы В b В b

f2
Генотип BB 2Bb bb Расщепление: 1:2:1
Фенотип черный черный печеночный Расщепление: 3:1
Из того факта, что рецессивный признак (печеночный окрас), отсутствовавший у гибридов первого поколения Fp вновь появляется у '/4 гибридов F2, вытекает, что наследуются не сами признаки, а гены, их определяющие. При образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один из каждой пары соответствующих генов (один доминирующий над другим), что отвечает третьему закону Т.Х. Моргана — закону чистоты гамет.
В качестве непременного элемента в систему гибридологического анализа входит скрещивание гибрида F, с рецессивной родительской формой — анализирующее скрещивание, или бэк- кросс (от англ. back — назад, обратно и cross — скрещивать, пересекать), подтверждающее закон чистоты гамет. Потомство от такого скрещивания обозначают Fb.


bb
Bb черный В b
Генотип Фенотип Гаметы
печеночный b b


bb
Генотип Фенотип
Bb черный
печеночный
Расщепление: 1:1 Расщепление: 1:1


Как видно из схемы, расщепление по генотипу и фенотипу совпадает. Это скрещивание позволяет анализировать генотип гибрида, так как рецессивная родительская форма дает лишь один сорт гамет с рецессивным аллелем Ь, что позволяет проявиться в фенотипе потомков Fb любому аллелю, пришедшему с гаметами гетерозиготного родителя.
В некоторых случаях используется реципрокное скрещивание (от лат. recipricus — взаимный, обратный) — взаимно прямое и обратное скрещивание, при котором особи одной породы (например, А и В) в одном случае используются в качестве материнской, а в другом — в качестве отцовской форм (то есть 9А хс?5 и x<jl4). Один из этих вариантов скрещивания условно называют прямым, а другой — обратным.
Ряд комбинаций двух этих аллелей показан в табл. 1.

ТАБЛИЦА 1 процентное соотношение Fl/Фенотип
Р/Фенотип ВВ ВЬ ьь
черный черный печеночный
ВВ х ВВ 100 — —
ч п
ВВ х ВЬ 50 50 —
ч ч
ВВ х bb — 100 —
ч п
ВЬ х ВЬ 25 50 25
ч ч
ВЬ х bb — 50 50
ч п
bb х bb — — 100
п п

Эти данные будут статистически достоверными лишь при анализе не менее ста щенков. В противном случае вам трудно будет судить о генотипе двух родителей черного окраса, так как у вас может не оказаться в помете щенков печеночного окраса, несмотря на то, что один из них или оба гетерозиготные. А вот рождение из-под них хотя бы одного щенка печеночного окраса четко указывает на их гетерозиготность.
Кроме анализирующего скрещивания, часто пользуются анализом родословных, при составлении которых применяют специальные символы. Персона, с которой начинают составление родословной, называется пробандом. Если она спускается к потомству, ее называют генеалогическим древом, а если восходит к предкам — таблицей предков. При анализе родословных можно определить, наследуется ли интересующий нас признак, а если да, то как — по доминантному или по рецессивному типу. Если вам требуется определить количественные отношения при расщеплении, анализируют несколько сходных родословных.
Изучение наследования рецессивных признаков более трудное, так как в этом случае возможен перескок признака через генерации, то есть создается впечатление его неожиданного появления (см. рис. 7).

66Ь

йсхк^п
ййтоббб^то йй-гоб
*6Ъ
DrO
□тбОтП
DjO
Й15В
Пгб Сюббуй
ОтО
151 й


Рис. 7.
1. Пример родословных с доминантными аномалиями
2. Пример родословных с рецессивными признаками
3. Пример родословной с семейственной рецессивной аномалией (эпилепсия)


О пол не выяснен ЯШ обладатель изучаемого признака О гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена д рано умер О-а вязка
ОО тесный инбридинг (отец
с дочерью, мать с сыном) ОтО родители
Наиболее употребительные символы, принятые при составлении родословных □ кобель О сука
©Шдети и порядок их рождения
Наследование признаков при скрещивании подчиняется статистическим закономерностям и законам вероятности, если число потомков достаточно велико.
ТАБЛИЦА 2
Результаты, ожидаемые при разных видах скрещивания
Вид скрещивания 1 2 3 4 5 6
п* 2" (2")2 2" 3" (3:1)"
Моногибридное 1 2 4 2 3 3:1
Дигибридное 2 4 16 4 9 9:3:3:1
Тригибридное 3 8 64 8 27 27:9:9:9:3:3:3:1
1 — число контрастных альтернативных признаков, по которым отличаются скрещиваемые особи (число пар генов); 2 — число типов гамет, образующихся у гетерозигот; 3 — число возможных комбинаций гамет в F,; 4 — число классов разных фенотипов в F2; 5 — число разных генотипов в F2; 6 — число фенотипов в F2.
* — число пар контрастных альтернативных признаков.

Аватара пользователя
INNA
Сообщения: 95
Зарегистрирован: 17 авг 2016, 12:06
Контактная информация:

Re: ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ

Сообщение INNA » 31 авг 2016, 15:28

Доминирование не всегда бывает полным из-за промежуточного наследования, при котором гетерозиготные потомки по степени выраженности признака не похожи ни на одного из родителей, а занимают между ними как бы промежуточное положение. В этом случае видоизменяется и расщепление во втором поколении по фенотипу (вместо 3:1 оно будет 1:2:1).
Для примера возьмем две чистые линии (гомозиготных родителей) — мать с висячими ушами — НН, а отца — со стоячими — hh.
Р
Генотип НН х hh
Фенотип висячие стоячие
Гаметы Н Н h h
Fi
Генотип Hh
Фенотип полустоячие
F.
Генотип Hh х Hh
Фенотип полустоячие полустоячие
Гаметы Н h Н h
f2
Генотип НН 2Hh hh Расщепление: 1:2:1
Фенотип висячие полустоячие стоячие Расщепление: 1:2:1
Как видно из схемы, при неполном доминировании, в отличие от полного, во втором поколении расщепление по фенотипу и генотипу совпадает.
Одна из наиболее частых причин, вызывающая отклонения от менделевских количественных закономерностей расщепления, — неодинаковая жизнеспособность зигот разных генотипов (часто из-за наличия летальных генов).
Подобный пример можно привести и на основе наследования серии генов агути у длинношерстной колли. Нас интересуют в данном случае два аллеля — а?, отвечающего за чисто- соболий окрас, и а1 — за черно-подпалый (биколор). Остальные гены отвечают за появление при этих аллелях белых пятен на шерсти, характерных для колли, поэтому мы проигнорируем их.
Итак, возьмем чистые линии и повяжем суку оленьего окраса — ауау с черно-подпалым кобелем аха\
Р
Генотип ауау х а'а1
Фенотип олень ч/п
Гаметы ау а1
F,
Генотип ауа'
Фенотип черный с собольим налетом (ч/с)
х
ч/с
а" а1
Генотип а"а' Фенотип ч/с Гаметы а" а1


Генотип ауау 2ауа"
Фенотип олень ч/с
а'а" Расщепление: 1:2:1 ч/п Расщепление: 1:2:1


Предсказывать результат вязок в данном случае будет легче, если вы воспользуетесь таблицей 1, заменив в ней ген В на ау, a b — на а1.
ЭПИСТАЗ
До этого мы рассматривали с вами взаимодействие гомологичных генов, расположенных в гомологичных участках хромосом (в одном и том же локусе). Но взаимодействовать могут и гены, лежащие в разных локусах. Явление, когда ген одной аллельной пары подавляет действие гена другой аллельной пары (А > В или В > А), называется эпистазом, или супрессией. Гены-подавители называются ингибиторами, или супрессорами и обозначаются буквами I, S или Sn, а подавляемый — гипостатическим. В случае доминантного эпистаза ингибитор доминантный, а при рецессивном — рецессивный.
В качестве примера возьмем чистые линии и повяжем суку серого окраса — AAbb с черным кобелем — ааВВ (речь идет о ди- гибридном скрещивании, поэтому скрещивание гибридов первого поколения между собой расписывается в решетке Р.К. Пённе- та, в которой гаметы суки пишутся по горизонтали, а кобеля — по вертикали).
Р


Генотип AAbb
ааВВ
х
черный
а В
Фенотип серый Гаметы A b
F,
Генотип Фенотип
АаВЬ серый

АВ Ав аВ ав
АВ ААВВ ААВЬ АаВВ АаВЬ
серый серый серый серый
Ab ААВЬ AAbb АаВЬ Aabb
серый серый серый серый
аВ АаВВ АаВЬ ааВВ ааВЬ
серый серый черный черный
ab АаВЬ Aabb ааВЬ aabb
серый серый черный рыжий

12АЬ + ЪаВ + lab = 12 серых + 3 черных + 1 рыжий, или 12:3:1
Из схемы видно, что ген а > В и а > Ъ.
Явление эпистаза напоминает первый закон Менделя. Разница заключается в том, что при последнем доминантный ген подавляет действие рецессивного гена, принадлежащего к той же аллеломорфной паре, а при эпистазе один доминантный ген подавляет действие другого доминантного гена, принадлежащего к другой аллеломорфной паре. Следовательно, явление эпистаза выражается в неаллельном подавлении действия доминантного гена другим доминантным геном, принадлежащим к другой аллеломорфной паре.
Как видно из дигибридного скрещивания (когда родители отличаются по двум парам контрастных альтернативных признаков), негомологичные хромосомы, в отличие от гомологичных, распределяются в гаметах при гаметогенезе независимо друг от друга. Независимое наследование признаков отвечает четвертому закону Менделя, а образование новых комбинаций признаков при этом называется комбинативной изменчивостью.
В случае доминантного эпистаза наблюдается два типа расщепления среди гибридов второго поколения — 12:3:1 и 13:3, причем последнее происходит тогда, когда рецессивная форма фенотипически сходна с формой, имеющей эпистатический ген (а = В).
Давайте рассмотрим пример рецессивного эпистаза. Окрас доберманов обусловливается рядом совместного действия различ
ных генов, ведущими из которых являются уже рассмотренные нами гены В и Ь, а также ген D, отвечающий за глубину окраса, и ослабляющий его — ген d (от англ. dilution — разбавлять, разжижать). При наличии в генотипе аллельной пары генов dd, черно- подпалая собака (ч/п) будет голубо-подпалой (г/п), а красно-под- палая (к/п) — олене-подпалой (о/п) или даже изабелловой.
Р
Генотип Фенотип Гаметы
F,
Генотип Фенотип
> < BD Bd bD bd
BD BBDD BBDd BbDD BbDd
ч/п ч/п ч/п ч/п
Bd BbDd BBdd BbDd Bbdd
ч/п г/п ч/п г/п
bD BbDD BbDd bbDD bbDd
ч/п ч/п к/п к/п
bd BbDd Bbdd bbDd bbdd
ч/п г/п к/п o/n
BbDd ч/п
F,
Генотип Фенотип

9BD + 3Bd + 3bD + lbd = 9 ч/п + 3 г/п + 3 к/п + 1 о/п, или 9:3:3:1
bbDd к/п bD bd
BBDd ч/п BD Bd
BbDD 2BbDd Bbdd Расщепление: 1:2:1 ч/п ч/п г/п Расщепление: 3:1
Нетрудно заметить, что ген В > b при наличии гена D. Но если рецессивный ген d находится в гомозиготном состоянии (dd), он эпистатичен по отношению к генам черного и коричневого окрасов. Идентифицировать генотип по фенотипу можно лишь у добермана оленьего окраса.

Скрещивание доберманов с различным генотипом
ТАБЛИЦА 3
Генотип родителей Фенотип потомков (в %)
Черный Красный Голубой Олений
BBDD BBDd BbDD BbDd bbDD bbDd BBdd Bbdd bbdd
BBDD х BBDD 100 — — — — — — — —
х BBDd 50 50 — — — — — —
х BbDD 50 — 50 — — — — — —
x BbDd 25 25 25 25 — — — — —
x bbDD — — 100 — — — — — —
x bbDd — — 50 50 — — — — —
x BBdd — 100 — — — — — — —
x Bbdd — 50 — 50 — — — — —
x bbdd — — — 100 — — — — —
BBDd x BBDd 25 50 — — — — —
x BbDD 25 25 25 25 — — — — —
x BbDd 12'/, 25 12'/, 25 — — 12'/, 12'/, —
x bbDD — — 50 50 — — — — —
x bbDd — — 25 50 — — — 25 —
x BBdd — 50 — — — — 50 — —
x Bbdd — 25 — 25 — — 25 25 —
x bbdd — — — 50 — — — 50 —
BbDD x BbDD 25 — 50 — 25 — — — —
x BbDd 12'/, 12'/, 25 25 12'/, 12'/, — — —
x bbDD — — 50 — 50 — — — —
x bbDd — — 25 25 25 25 — — —
x BBdd — 50 — 50 — — — — —
x Bbdd — 25 — 50 — 25 — — —
x bbdd — — — 50 — 50 — — —
BbDd x BbDd 6'/4 12'/, 12'/, 25 6'/4 12'/, 6'/4 12'/, 6'/4
x bbDD — — 25 25 25 25 — — —
x bbDd — — 12'/, 25 12'/, 25 12'/, — 12'/,
x BBdd — 25 — 25 — — 25 25 —
x Bbdd — 12'/, — 25 — 12'/, 12'/, 25 12'/,
x bbdd — — — 25 — 25 — 25 25
bbDD x bbDD — — — — 100 — — — —
x bbDd — — — — 50 50 — — —
x BBdd — — — 100 — — — — —
x Bbdd 50 — — — 50 — — —
x bbdd — — — - - 100 - - -

bbDd x bbDd — — — — 25 50 — — 25
x BBdd — — — 50 — — — 50 —
x Bbdd — — — 25 — 25 — 25 25
x bbdd — — — — — 50 — - 50
BBdd x BBdd — — — — — — 100 — —
x Bbdd 50 50 —
x bbdd 100 —
Bbdd x Bbdd 25 50 25
x bbdd 50 50
bbdd x bbdd 100

НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ
Мы уже говорили, что особи мужского пола несут половые хромосомы XY, а женского — XX. Гены, находящиеся в половых Х-хромосомах, называются сцепленными с полом. В Х-хромосо- ме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивные. Эта особая форма позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом.
Сук, гетерозиготных по любому из сцепленных с полом признаков, называют носителями соответствующего рецессивного гена. Они фенотипически нормальные, но половина их гамет несет рецессивный ген.
Я уже отмечал, что соотношение полов у всех животных 1:1, что напоминает расщепление при моногибридном скрещивании, когда одна из скрещиваемых форм является гетерозиготной {Аа), а вторая — гомозиготной по рецессивным аллелям (аа).
Наследование признаков, сцепленных с полом, подчиняется закону Т.Х. Моргана и имеет отклонение от второго закона Менделя у гибридов второго поколения, если проводить анализ потомства без учета пола щенков.
Наследование от матери к сыновьям, а от отца — к дочерям называется крисс-кросс-наследованием, причина которого состоит в различии половых хромосом суки и кобеля.
Скрещивание гетерозиготной суки с гомозиготным кобелем из первого поколения (F,), по существу, является анализирующим, причем сам кобель представляет собой генетический анализатор, так как образует гаметы и с Х-хромосомой, несущей

Рис. 8. Родословная с аномалией, передающейся через Y-хромосому и встречающейся исключительно у кобелей

рецессивный аллель (ее получат суки F2), и с Y-хромосомой (ее получат кобели F2), что наглядно видно на рис. 8.
Y-хромосома меньше Х-хромосомы, поэтому содержащие ее сперматозоиды легче тех, которые содержат Х-хромосому, и могут плыть несколько быстрее, поэтому кобелей рождается больше, чем сук. Но смертность кобелей, как я уже подчеркивал, выше, чем у сук, благодаря чему поддерживается равновесие полов в окружающей среде.
У собак сцепленное наследование связано с присутствием некоторых генов в половой Х-хромосоме: гены крипторхизма — с, гемофилии А и Б — Л, катаракты — Cat, дисплазии бедра — HD, бесшерстности — Нг, дисплазии конъюнктивы — Cd и др. К заболеваниям, сцепленным с полом, относятся сахарный диабет, врожденная эпилепсия, атрофия поджелудочной железы, аутоиммунные заболевания, врожденный лимфоотек — Ly, окрас Мерль — Ми ряд других.
Для написания генотипа с генами, сцепленными с полом,
АВ А
используют написание ——, несцепленных с полом — — .
ab а
Сцепленное наследование признаков выявляется по преобладанию в потомстве гетерозиготы форм с родительскими сочетаниями признаков (по сравнению со свободным и независимым наследованием) и уменьшенному количеству форм с новыми сочетаниями признаков — рекомбинантов (при независимом наследовании признаков в потомстве от анализирующего скрещивания дигетерозиготы организмы с родительскими сочетаниями признаков и рекомбинанты встречаются с равной частотой — 1:1).





Г~
XY
XX
нООи



Рис. 9. Наследование гемофилии А и Б, рецессивного заболевания, сцепленного с Х-хромосомой, через суку-кондуктора п — здоровый с — кондуктор h — больной гемофилией
Поскольку пол потомков зависит преимущественно от кобеля, следовательно, любой ген Y-хромосомы будет передаваться от отца к сыновьям, но не к дочерям (ведь у них нет Y-хромосомы). По сравнению с этим суки передают сыновьям и дочерям Х-хро- мосому, правда не всегда с идентичными генами.
Я уже подчеркивал, что Y-хромосома является генетически инертной и отвечающей за проявление вторичных мужских половых признаков. В отличие от Х-хромосомы, в ней почти или вовсе нет генов. У человека Х-хромосома несет гены, вызывающие у мужчин дальтонизм и гемофилию, у кошек — черепаховый окрас, а у собак — гемофилию. При этом женщины и особи женского пола являются переносчиками (кондукторами) этих генов без фенотипического проявления заболеваний.
Известно, что все сцепленные с полом гены — рецессивные. На рис. 9 показано наследование гемофилии потомками мужского пола — от суки — носительницы (кондуктора) гена этой болезни и здорового кобеля. Как видите, одна половина дочерей и сыновей — здоровая, а вторая — суки — кондукторы аномалии и больные кобели. Несмотря на то, что они несут всего один рецессивный аллель Л, они страдают гемофилией, так как Y-хромосома генетически пустая.
При наличии подобных гемофилии летальных генов большинство кобелей погибает на ранних этапах жизни, так что они


Рис. 10. Наследование гемофилии А и Б через достигшего фертильности больного кобеля п — здоровый с — кондуктор h — больной гемофилией

XX
Hwh
XY
с


XX
XY
XX
XY
Н0°

ьцун
с
hWh
h



Рис. 11. Наследование гемофилии А и Б через достигшего фертильности больного кобеля и суку—кондуктора заболевания п — здоровый с — кондуктор h — больной гемофилией

не передают их потомству, благодаря чему не появляются и суки — кондукторы аномалий. В противном случае, если больному кобелю все же удастся дожить до зрелого возраста и дать потомство (что возможно при наличии полулетальных генов), он даст часть больных кобелей и сук — носительниц заболевания.
При скрещивании здоровой суки с больным кобелем все кобели в потомстве будут здоровыми, а суки — кондукторами аномалии (см. рис. 10). При скрещивании же больного кобеля с сукой — носительницей заболевания, половина кобелей в потомстве будет нормальной, половина — больной, половина сук — больной, а половина — кондукторами аномалии (см. рис. 11).

Аватара пользователя
INNA
Сообщения: 95
Зарегистрирован: 17 авг 2016, 12:06
Контактная информация:

Re: ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ

Сообщение INNA » 31 авг 2016, 15:29

Некоторые признаки, называемые зависимыми от пола, определяются генами, находящимися не в Х-хромосомах, а в одной из пар аутосом. Однако проявление таких признаков зависит от пола животного (независимо от сцепления с полом), что обычно связано с действием мужских или женских половых гормонов (в рецессивном состоянии признак отсутствует независимо от пола).
Типичными примерами являются все вторичные половые признаки — комолость у некоторых пород овец, раннее облысение у людей, яйценоскость кур и наследование окраса у эр- ширских молочных коров, как показано в таблице 4.
ТАБЛИЦА 4
Зависимость окраса эрширских молочных коров от пола
Генотип Фенотип
Быки Коровы
ММ Махагон Махагон
Mm Махагон Красный
mm Красный Красный

Некоторые признаки, ограниченные полом, проявляются только у самок, как, например, молочность, или у самцов, как крипторхизм, хотя носителями их могут быть и те и другие (так как они полигенные, а контролирующие их гены расположены в любых парах аутосом). Это осложняет генетические исследования и в некоторых случаях означает, что при селекции следует руководствоваться качеством потомства в целом, а не отдельно взятого животного, так как по одному полу невозможно сделать правильные выводы.
Некоторые признаки, зависящие от пола, проявляются и у самцов, и у самок, но у одних из них они встречаются чаще, а у других — реже. Так, заячья губа и подагра, встречающиеся у людей, чаще всего наблюдаются все-таки у мужчин, а вот spina bifida (расщелина позвоночника — врожденная аномалия, характеризующаяся неполным закрытием позвоночного канала из-за отсутствия дуги нескольких позвонков, главным образом в поясничной области) и дисплазия тазобедренного сустава — у женщин.
Наследование ограниченных полом признаков осуществляется в соответствии с законами Менделя.
НЕПОЛНАЯ ПЕНЕТРАНТНОСТЬ
При обсуждении доминантных и рецессивных аллелей предполагалось, что конкретный признак проявляется у животного в присутствии одного-единственного доминантного аллеля. Рецессивный же аллель для его проявления должен быть в гомозиготном состоянии. В этом случае мы имеем дело с так называемой полной (абсолютной) пенетрантностью {от лат. penetrare — проникновение). В некоторых же случаях, чаще всего у гетерозиготных особей (Аа), доминантный ген А в 75% случаев может вести себя как доминантный, а в 25% случаев — как рецессивный. В этом случае речь идет о неполной, а 75%-ной пенетран- тности. Причиной тому чаще всего служит полигенное наследование признака.
При неполной пенетрантности заводчик сталкивается с определенными трудностями, ибо на первый взгляд результаты вязок не соответствуют законам Менделя, что связано с недостаточным количеством потомства для его анализа.
ФЕНОКОПИИ
Заводчики часто ошибочно полагают, что наследственность зависит только от генотипа, забывая о факторах индивидуального развития организма и влияния внешней среды. Так, травма суки во время щенности может значительно повлиять на развитие эмбриона, но не на его генотип, в отличие от внешних воздействий, способных вызвать мутации у плода. Особь с измененным генотипом называется фенокопией.
Пожалуй, самым трагичным примером фенокопий у человека можно назвать случаи, связанные с применением беременными женщинами в 60-х годах талидомида — транквилизатора с тератогенным действием, приводящего к фокомелии или ахе- роподии у новорожденных (укорочению или отсутствию конечностей).
Примером фенокопии служат и мягкие хрящи у собак со стоячими в норме ушами. Конечно, их можно поставить за счет фиксации ушных раковин, но такие собаки стойко будут передавать полустоячие уши своему потомству.
ВАРИАЦИИ ЧИСЛА ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ
Я уже писал, что в норме кариотип собак включает 78 хромосом, образующих 39 пар, включая одну половую: XX — у сук и XY — у кобелей. При изучении генного баланса, генетики обнаружили, что, даже если он и нормальный, в нем все равно встречаются отклонения. Вариации числа половых хромосом могут быть связаны с целым набором хромосом (эуплоидия) или с одной хромосомой (анэуплоидия).
Пожалуй, самым известным примером такого явления служит синдром Дауна у человека, когда в двадцать первой паре хромосом (в норме их 23) появляется лишняя хромосома. Это происходит на определенной стадии формирования гамет и чаще наблюдается среди старородящих, как правило сорокалетних матерей.
Возможно, подобные хромосомные аберрации происходят чаще, чем нам кажется, но мы не так часто видим их проявле-

Рис. 12. Типы нехваток хромосом
1 — концевая (терминальная, или дефишиенси); 2 — две концевые нехватки, приводящие к образованию кольца; 3 — внутрихромосомная нехватка (делеция)

ние из-за гибели гамет или ранней смертности плода. Болезнь Дауна (одна из форм олигофрении) — один из тех случаев, когда аберрация не настолько серьезная с генетической точки зрения, чтобы вызвать раннюю смерть эмбриона. А так как подобные аномалии встречаются в собаководстве чрезвычайно редко, мало кто из ученых придает им большое значение.
Второй тип — дупликация (удвоение) хромосом. В этом случае одновременно с возникновением нехватки в результате разрыва хромосомы и потери участка внутри одной хромосомы могут накапливаться идентичные участки, несущие одни и те же гены. При дупликации происходит фенотипическое изменение признаков.
Если в норме каждый участок хромосомы представлен одной дозой гена, то при удвоении или утроении несущего эти гены участка доза гена увеличивается в два или три раза. То есть у сук имеется не диплоидный набор (2Х:2А, то есть половой индекс, или соотношение между Х-хромосомами и аутосомами, равен единице), а три половые хромосомы — XXX, из-за чего они называются сверхсуками (они могут быть диплоидными — ЗХ:2А с
половым индексом 1,5 или триплоидными — ЗХ:ЗА). У таких сук наблюдается нарушение астральных циклов (как правило, они стерильные), а если и нет, то при их вязке с нормальными кобелями рождаются интерсексы (2Х:ЗА с половым индексом 0,66) мужского или женского типов — гермафродиты. У кобелей комплекс XXY (синдром Клайфельтера) также сопровождается явлениями инфантилизма из-за недоразвития семенников и азооспермии. Лишняя Х-хромосома у котов обусловливает появление в помете самок черепахового окраса, реже самцов с половым набором XXY, страдающих стерилитетом.
Животные с лишней половой хромосомой, как правило, стерильные. Типичный пример — мул (гибрид кобылы, имеющей 64 хромосомы, и осла, у которого их 62), кариотип которого включает 63 хромосомы. Реже у сук имеется всего лишь одна половая хромосома — Х0, что проявляется в синдроме Шерешевского-Тёрнера (с явлениями инфантилизма и отсутствием яичников). Кобели с набором XY:3A (половой индекс 0,33), вместо XY:2A (половой индекс равен 0,5), чрезмерно мускулистые, грубого сложения, с массивным костяком и называются сверхкобелями. Они также бесплодны.
Иногда у кобелей бывает лишняя Y-хромосома, в этом случае у них, как и у мужчин с набором XYY, отмечается неоправданная и неуправляемая агрессия.
НЕКОТОРЫЕ БИОХИМИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ
В 1977 году М. Бёрнс [141], обсуждая мою книгу «Немецкая овчарка», опубликованную в 1976 году, высказала мнение, что я придерживаюсь несколько старомодного подхода к основам генетики. Это критическое замечание остается справедливым и по отношению к данной книге. С моей точки зрения, заводчики лучше усваивают генетику, объясняемую с точки зрения доминантных и рецессивных признаков, чем в свете более современных биохимических процессов. Однако замечание М. Бёрнс вполне справедливо, и для упрощенного объяснения действия генов я все-таки коротко поясню некоторые биохимические аспекты.
До этого я привел вам в качестве аналогии нитку бисера для иллюстрации понятия генов и хромосом. В строгом смысле она некорректна, ибо гены — не изолированные объекты, а составляющие части хромосомы. Вся информация, необходимая для определения наблюдаемых нами в отдельной особи


Один нуклеотид-
Один нуклеотид
Сахаро фосфат- Пары комплементарных " (Сахарофосфатный остов t оснований ный остов
Одна полинуклео- н-связь Одна полинуклео- тидная цепь . . тидная цепь

Рис. 14. ДНК (схематическое изображение развернутых цепей) А — аденин I

I Сахарофосфатный '.ОСТОВ
Две антипараллельные цепи
2 нм
Рис. 13. Схематическое изображение структуры ДНК. На один полный оборот спирали приходится 10 пар оснований
3,4 км
Основания-
кольца
Г — гуанин I Т — тимин ] Ц — цитозин I
одно кольцо
О фосфа°тДНЫе СВЯЗИ \ / Дезоксирибоза (сахар)

признаков, содержится в структуре ДНК, из которой состоят гены. Сама ДНК — полимер, менее сложный по сравнению с белками, состоящий из сахара (дезоксирибозы), остатков молекул фосфорной кислоты и четырех азотистых оснований (пу- риновых — аденина, гуанина и пиримидиновых — цитозина и тимина). Молекула нуклеиновой кислоты представляет собой цепочку мономеров, специфических для этих кислот — нукле- отидов. Строение определенной молекулы нуклеиновой кислоты характеризуется определенной последовательностью нукле- отидов. Каждый нуклеотид состоит из трех разных элементов: азотистого основания, углеводного компонента и фосфорной кислоты.
Для нуклеотидов ДНК характерна способность образовывать самые длинные молекулы из всех известных. Вероятно, каждый ген в хромосоме представляет собой участок ДНК, содержащий сотни или тысячи нуклеотидов.
В 1953 году американский биохимик Джеймс Дьюи Уотсон и английский биофизик и генетик Фрэнсис Харри Комптон Крик выдвинули гипотезу, что молекула ДНК представляет собой двойную спираль, напоминающую лестницу со ступеньками из азотистых оснований, соединенных строго специфически (аденин с тимином, а гуанин с цитозином), перилами которой служат остатки фосфорной кислоты и пентозного сахара. Они же создали модель молекулы ДНК, а в 1962 году они вместе с английским биофизиком Морисом Уилкинсом впервые получили высококачественные рентгенограммы молекулы ДНК (см. рис. 13). Цепочки полинуклеотидов этой спирально завитой двойной молекулы расположены так, что сахар и фосфорные группы лежат снаружи молекул, а основания, соединенные между собой водородными связями, — внутри молекул (см. рис. 14).
В отдельной цепочке из двадцати аминокислот хранится информация, отвечающая за синтез определенного белка, считываемая информационной, или матричной, РНК и переносимая транспортной РНК к рибосомной РНК. В определенных условиях двойная цепь ДНК разрывается на месте водородных связей и возле каждой цепи строится новая комплементарная цепь с помощью фермента полимеразы. В результате создаются две двойные цепи вместо одной.
Так происходит процесс самокопирования ДНК: на ее позитивной цепочке синтезируется негативная, а на негативной — позитивная дополнительные цепочки. Две новые молекулы ДНК тождественны исходной и имеют такую же последовательность ступенек молекулярной лестницы.
Способность к самокопированию — свойство только нуклеиновых кислот, которым не обладают даже белки.
С помощью самокопирования осуществляется передача наследственных признаков, «записанных» на двойных спиралях ДНК. В одной молекуле нуклеиновой кислоты записано генетическое строение значительного количества различных белков. Это означает, что последовательность аминокислот в белке закодирована последовательностью нуклеотидов соответствующего участка молекулы нуклеиновой кислоты. Поскольку сведения о строении белков — самое главное, что должно быть передано потомкам при размножении, мы говорим о кодировании, то есть зашифровке наследственной информации — о биохимическом коде наследственности.
Разнообразие фенотипов, наблюдаемое у животных, связано с различием в их ДНК. Когда дефект приписывается воздействию единичного гена, значит, произошло изменение на биохимическом уровне в единственной молекуле белка. Скорее всего, при этом обнаружится и специфическое изменение в основной цепочке ДНК. Так, из-за мутации вместо порядка AAA (три молекулы аденина) может возникнуть GAA, то есть на месте одной из молекул аденина появится молекула гуанина, что приведет к изменению кода, а значит, и наследственной информации. Чтобы доминантные гены вызвали биохимическую реакцию для фенотипического проявления признака, достаточно правильного сообщения, хранящегося только в одной из хромосом — только отцовской или материнской, тогда как для проявления рецессивного признака оно должно содержаться в обеих хромосомах — как в отцовской, так и в материнской.
Подробно об этом написали в 1966 году Д.Ф. Паттерсон и У. Медуэй [710]. В своем труде за 1975 год [707] Д.Ф. Паттерсон приводит в качестве примера серповидноклеточную анемию (наследственная гемолитическая анемия) у человека, показав, что сложная клиническая картина этого тяжелого заболевания (периодический гемолиз, анемия, изменения со стороны костей и т. д.) связана с тем, что на определенной стадии биохимической реакции место валина занимает глутаминовая кислота, что, в свою очередь, приводит к замене аденина на определенном участке т-РНК тимином.
Поскольку конечный продукт серии биохимических реакций зависит от правильного течения каждой из них, в самих сериях могут произойти изменения на разных этапах, способные привести к тому же самому результату. Так, независимо от причин, приводящих к гемофилии, заболевание проявляется в нарушении образования фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. Ген, детерминирующий синтез этого фактора, находится в участке Х-хромосомы, не имеющей гомолога, и представлен двумя аллелями — доминантным нормальным и рецессивным мутантным. Нарушение любой из различных реакций в биохимической цепочке приведет к гемофилии, но на каждом этапе за них отвечают разные гены — одни из них сцеплены с полом, другие же — аутосомные.
Наблюдая циклическую нейтропению (резкое уменьшение числа нейтрофилов в периферической крови с преобладанием юных форм) у длинношерстной колли, мы обнаруживаем у нее биохимические нарушения, не позволяющие нейтрофилам стать зрелыми, а также плейотропный эффект ослабления окраса шерсти, так называемый синдром серой колли, также связанный с изменением биохимических реакций, воздействующих на лейкоциты и формирование пигмента в волосах.
Биохимическая генетика — самостоятельный раздел науки, хотя заводчиков, разумеется, больше интересуют не биохимические реакции, происходящие в организме животного, а более простые механизмы наследования. Если мы знаем, что конкретный дефект связан с дупликацией рецессивной аллели, то можем спланировать программу племенного разведения, и лежащие в основе всего этого биохимические процессы нас вовсе не интересуют. Как бы мы ни представили себе гены (в виде ДНК или нитки бисера), математика генетических коэффициентов от этого не изменится.

Аватара пользователя
INNA
Сообщения: 95
Зарегистрирован: 17 авг 2016, 12:06
Контактная информация:

Re: ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ

Сообщение INNA » 31 авг 2016, 15:29

КОНЦЕПЦИЯ НЕПРЕРЫВНОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ
До сих пор мы имели дело с генетикой относительно простых признаков. Пути их наследования достаточно легко предсказать по фенотипу (внешнему виду) собаки или ее потомков. Эти признаки контролируются всего одним-двумя генами, поэтому образуемые ими генотипы, дающие разный фенотип, достаточно ограничены. Многие признаки у собаки наследуются согласно законам Менделя, хотя не все из них представляют интерес для заводчиков. Для некоторых пород собак особенно важен правильный окрас, из-за наследования ряда рецессивных аномалий заводчики несут моральный и финансовый ущерб, но ничто не имеет такой ценности, как уравновешенный темперамент, породный тип, гармоничность сложения и правильный экстерьер. Исследуя эти наиглавнейшие признаки, мы не обнаружили различий между животными. Так, например, они не делятся на высоких и низких, а имеют разброс по высоте в холке, выходящий за пределы, оговоренные в стандарте. Подобные различия нелегко измерить и, безусловно, трудно объяснить их присутствием или отсутствием специфического гена.
На раннем этапе становления генетики считалось, что беспрерывное изменение признака от одной крайности к другой связано с воздействием на него факторов внешней среды. Однако уже тогда понимали, что более высокие животные давали потомство с высотой в холке выше средних значений за
счет генетической наследственности. Со временем выяснилось, что за подобные количественные, измеримые, или линейные признаки (масса тела, высота в холке, формат, длина ушной раковины, обхват пясти, окружность головы и грудной клетки и т. д.), отвечает не один, а множество генов, действующих совместно и образующих особый генный комплекс, называемый полигенной системой. Каждый из этих генов сам по себе практически не оказывает никакого воздействия на внешнее проявление признака, и только их совместное действие вызывает явно ощутимый фенотипический эффект. Почти бесконечное разнообразие, создаваемое совместным действием этих генов, называемых полигенами, составляет генетическую основу непрерывной изменчивости. Полигены изучает особый раздел генетики, называемый биометрической, или популяционной, или количественной генетикой. Именно эта область наиболее важна для заводчика.
Возможно, постороннему наблюдателю будет трудно найти хоть какое-то сходство между законами наследственности Менделя и непрерывной изменчивостью полигенных признаков. Для иллюстрации возьмем упрощенную модель наследования пигментации кожи у человека. За цвет кожи человека отвечают две пары генов. Назовем их условно А и В. В каждом локусе находится по два аллеля: один позитивный — ААВВ, усиливающий пигментацию (синтез меланина) и обусловливающий появление черного цвета кожи, а другой — негативный — aabb, приводящий к ее депигментации и образованию белой на вид кожи. Дети от подобных родителей будут смуглыми (то есть с промежуточной пигментацией кожи) с генотипом АаВЬ и дадут потомство с различным генотипом и фенотипом.
Р
Генотип Фенотип Гаметы
ААВВ черный АВ
aabb белый ab
х
Генотип Фенотип
АаВЬ смуглый
F.
Генотип Фенотип
АаВЬ смуглый

> АВ Ab аВ ab
АВ ААВВ ААВЬ АаВВ АаВЬ
черный смуглый смуглый средний
Ab ААВЬ AAbb АаВЬ Aabb
смуглый средний средний светлый
аВ АаВВ АаВЬ ааВВ ааВЬ
смуглый средний средний светлый
ab АаВЬ Aabb ааВЬ aabb
средний светлый светлый белый

или
1 белый + 4 светлых + 4 смуглых + 6 средних + 1 черный, 1:4:4:6:1.
В каждом шестнадцатом поколении окажется четыре смуглых потомка и шесть со средней (промежуточной) пигментацией кожи. Генотипы, вызывающие тот или иной фенотип, могут существенно отличаться друг от друга, но не по позитивным аллелям (см. гистограмму 1).


Белый
Светлый
Черный
Средний
Смуглый


Гистограмма 1. Сегрегация двух серий генов, отвечающих за цвет человеческой кожи с числом позитивных аллелей по горизонтали

Итак, промежуточный (средний) цвет кожи обусловлен наличием двух позитивных аллелей, поэтому его не может быть при совместном действии генов АА, ВВ или АВ, а черный — связан с одновременным действием трех позитивных аллелей в комбинациях ААВ или ABB.
Мы рассмотрели пример дигибридного скрещивания. При тригибридном же скрещивании с теми же позитивными аллелями число фенотипов увеличится, гистограмма останется прежней, но число людей с промежуточным цветом кожи станет больше, а с белой и черной — меньше (см. гистограмму 2).
31.2

Гистограмма 2. Сегрегация трех пар генов, отвечающих за цвет человеческой кожи с числом позитивных аллелей по горизонтали и процентным соотношением особей в классе — по вертикали
2 3 4 5 6
О



Дальнейшее увеличение числа пар генов приведет к еще большему подразделению колонок гистограммы с более тонким разделением между ними. А если на ней еще удастся показать влияние факторов внешней среды на тот или иной генотип, проявляющееся в незначительных изменениях фенотипа, гистограмма примет вид нормальной кривой, показанной на гистограмме 2, характерной для изменчивости полигенных признаков, интересующих заводчиков.
Из всего вышесказанного можно заключить, что полигенные признаки наследуются практически так же, как простые, но контролируются большим числом второстепенных генов (полигенов), из-за чего идентифицировать тот или иной генотип становится крайне сложно или просто невозможно.


Гистограмма 3. Вариационный ряд сук немецких овчарок по высоте в холке (в см), с процентным отношением их в каждом классе по вертикали

По разнообразным причинам, чаще всего из-за недостаточного числа наблюдений (менее 100) и из-за приблизительного (округленного в ту или иную сторону) измерения величин в системе СИ (см, кг, градусы и т. д.), графическое изображение вариационных рядов при изображении изменчивости в данной конкретной популяции не всегда представляет собой нормальную (идеальную) кривую (симметричную, так как мода — Мо, или класс с наибольшим числом собак в вариационном ряду, в ней равна медии — М, то есть средней величине вариационного ряда), отвечающую идеальному выражению закона бельгийского ученого, одного из создателей статистики, Ламбера Адольфа Жака Кет- ле, то есть закона, управляющего явлениями индивидуальной изменчивости. Согласно этому закону, чем дальше отстоит от средней величины данный признак, тем меньше особей им обладает, причем как слева, так и справа от нее. То есть наибольшие отклонения встречаются реже всего, ведь частота проявления данной особи обратно пропорциональна величине отклонения от средней величины.
Впрочем, чтобы продемонстрировать, что измерения собак все же соответствует нормальной вариационной кривой, на гистограмме 3 изображена высота в холке среди 469 сук немецкой овчарки, зафиксированная в SV Korbuch (племенной книге Немецкого клуба немецких овчарок) за 1927—1928 годы.
Примеры из более поздних племенных книг SV дают ту же гистограмму, но несколько усеченную в каждом конце, так как немецких овчарок, не укладывающихся в рамки стандарта по высоте в холке, просто не регистрируют в них.
НОРМАЛЬНАЯ ВАРИАЦИОННАЯ КРИВАЯ
Хотя нам неизвестно, сколько генов контролируют тот или иной конкретный полигенный признак, можно с уверенностью предположить, что его изменчивость укладывается в нормальную вариационную кривую (при большом числе наблюдений). Для этого мне стоит рассказать вам о таких статистических математических понятиях, как средняя величина вариационного ряда — М, Me, или X, мода — Мо, средняя ошибка средней величины — т, или стандартная ошибка — SE, крайние предельные классы вариационного ряда — Lim, квадратическое отклонение — а, стандартная девиация — SD и коэффициент вариации, или разнообразия — Су.
Для разъяснения этих терминов допустим, что у нас имеется популяция собак (N — их общее число) с таким полигенным признаком, как высота в холке. Для удобства учета мы разобьем их на классы, различающиеся по высоте в холке (X) на 1 см, и получим вариационный ряд.
Число вариант в каждом классе называется частотой (р). Объем выборки, или ее численность (N), равен сумме частот вариант во всех классах ряда:
N = Zp.
Величину классового интервала (X) определяют по формуле:
_ Lim X = j- ,
где г — число классов (желательно, чтобы X была круглым числом, например 5, 10, 20, 100 и т. д. единиц).
Сложив высоту в холке каждой собаки и поделив полученную цифру на их общее число, мы получим среднюю величину
вариационного ряда (X, или Me), то есть среднее проявление высоты в холке в данной популяции:
Л. _ X _ ZX
ТГ - ~N~ •
Если рассчитать математически точно частоту появления собак с той или иной высотой в холке, мы получим совершенно симметричную кривую (см. гистограмму 4), равномерно спадающую от вершины, расположенной строго посередине, к своим крайним пределам — Lim (min округляется в меньшую, а шах — в большую сторону).
популяции приходится на интер- 1 + 1 а
— на интервал 2 ± а
lim
lim
— на интервал 3 + а
lim
lim
-За -2а -1а X +1о +2о +Зо М
Гистограмма 4. Нормальная вариационная кривая, на которой а = SD, a X человеческой популяции
Как видно из гистограммы, средняя величина вариационного ряда (М) представлена наивысшей точкой. Другой величиной, характеризующей вариационный ряд, является мода — величина признака (варианта), чаще всего встречающаяся в совокупности единиц или в вариационном ряду. В нашем случае это класс собак с наиболее часто встречающейся высотой в холке. При нормальной вариационной кривой М = Мо. Для определения разброса собак в вариационном ряду по высоте в холке, то есть для выяснения, насколько они сконцентрированы вокруг средней величины (и моды), вычисляется квадратическое отклонение (ст):
£(Х - М)2 ст2= N — 1 •

Итак, квадратичное отклонение — основной параметр, характеризующий разнообразие объектов в совокупности по изучаемому признаку, показывающий, на сколько в среднем каждая варианта отличается от средней арифметической величины, то есть степень варьирования. Чем вариабельнее признак, тем больше квадратичное отклонение, что следует учитывать при селекции. Нормальная вариационная кривая, отображающая варьирование биологических признаков, показывает преимущественное накопление вариант в центральных классах и убывание их количества по мере удаления от центра. В пределе М ± о распределяется 68,3% всех вариант ряда, в пределах М ± 2о — 95,5%, а в пределах М ± Зст — 99,7%, то есть практически все варианты ряда.
Свойства квадратичного отклонения:
1) зная М и ст, можно утверждать, сколько и в пределах каких классов вокруг средней арифметической величины размещается вариант из всей совокупности;
2) зная М и ст, можно определить максимальное и минимальное значения признака, то есть пределы разнообразия, так как max = М + Зст, a min = М — Зст;

4) при малой выборке о = ±

Из определения следует, что стандартная девиация напрямую зависит от величины квадратичного отклонения — чем она больше, тем шире основание более пологой вариационной кривой, а чем меньше, тем круче вариационная кривая, а ее основание — уже.
Вернувшись к гистограмме 3, нетрудно подсчитать, что М = 60,1 см, SD = 1,96 см, 68,3% сук имеют высоту в холке 58,14-62,06 см, а 95,5% - 54-66 см.
Коэффициент вариации (Cv) показывает, какую часть (в процентах) ст составляет от средней арифметической величины:
3) зная М и ст, можно утверждать, относится ли та или иная варианта к данному ряду или нет; если эта варианта выходит за рамки М — Зст, она случайная, то есть особь относится к другому вариационному ряду;

Cv = SlOO% = —100%. v X м
Чем больше значение Cv, тем более изменчив признак:
1) при Cv < 5% степень разнообразия считается слабой;
2) при Cv = 10 % степень разнообразия средняя;
3) при Cv > 15 % степень разнообразия сильная (см. гистограмму 5).
При рассмотрении гистограммы 3 Cv = 3,3%.
И последняя математическая величина — статистическая ошибка (/и), или средняя стандартная ошибка (SE). Выборка, особенно если она малочисленная, не может совершенно точно отражать все особенности и свойства генеральной совокупности, что ведет к возникновению статистических ошибок (/и), которые показывают степень соответствия выборочных параметров параметрам генеральной совокупности. Чем меньше цифровое значение ошибки, тем точнее вычисленный параметр. Величина ошибки зависит от степени разнообразия признака и от объема выборки (чем больше разнообразие, тем больше ошибка, и чем больше выриантов выборки, тем она меньше).
Ошибки разных параметров определяют по следующим формулам:
SD ст ст Cv
m - ' m =-7=; mr.. =
1M~VN~VN' lo V2N '
Все вычисленные параметры записываются вместе со своей ошибкой: М ± шм, ст ± ша и Cv ± mCv, чем подчеркивается их точность. Поскольку ошибка — уменьшенная а, она обладает всеми ее свойствами. Искомый параметр генеральной совокупности не должен выходить за пределы утроенной ошибки ± Зш) от вычисленного выборочного параметра. После вычисления любого параметра определяется его достоверность с помощью критерия достоверности:
М ст Cv
1м > — ; t(-.. — .
mM mo mcv
Если параметр превышает свою ошибку в три раза и более (t > 3), то он достоверен, то есть правильно отражает соответствующий параметр генеральной совокупности.

w 1-4 CO 1Л 9-12 13-16 17-20 21-24 24-28 1=3
Wcp. 2,5 6,5 10,5 14,5 Mo»18,5 22,5 26,5 A=18,5
p 4 6 13 15 35 10 17 11=100
а -5,5 -4,2 -3,2 -1,2 0 +4 + 8 Wcp. - A 3
pa -22 -25,2 -41,6 -18 0 +40 + 136 51=69 , 2

E(Wp)
M = ; lim, = 1; lim = 28; Mo = 18,5; M =
» mtTi * max
69,2
100
S,pa2 = 1629,56}

Wcp
18,5 + ( —x3)= 20,6;
Spa
= 0,5} a = ±3,85} Cv я 194
35 ■
30 -
25 ■
20
15 ■
10 ■
2, 5 6, 5 10, 5 14, 5 18, 5 22, 5 26,5 Гистограмма 5

Вполне понятно, что, если произвольно выбрать пять сук, измерить их высоту в холке и счесть результат типичным для породы, шанс на ошибку будет высоким. Вернувшись к гистограмме 3, мы получим ошибку, равную 0,09 см, то есть разброс по средней высоте в холке в пределах 60,01—60,19 см. В настоящее время средняя высота немецких овчарок в холке составляет в Германии 58 см, а девиация крайне мала. Это говорит о том, что мы должны рассматривать популяцию как постоянно изменяющуюся, так что нам следует постоянно анализировать изменения, происходящие в ней, строя новые и новые вариационные кривые. Мы не знаем точно, с каким числом генов имеем дело, зато можем математически оценить каждый признак и определить степень его влияния на изменчивость, что крайне важно в разведении.

Аватара пользователя
INNA
Сообщения: 95
Зарегистрирован: 17 авг 2016, 12:06
Контактная информация:

Re: ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ

Сообщение INNA » 31 авг 2016, 15:30

Итак, мы рассмотрели понятие изменчивости или разнообразия признаков. Все полигенно контролируемые признаки выстраиваются в вариационный ряд, включая высоту в холке, массу тела взрослой особи, угол наклона лопатки и стати экстерьера, оцениваемые на ринге. Но то, что мы видим и измеряем, — фенотипическая изменчивость, которая зависит не только от генотипической (наследственной) изменчивости, но и от воздействия на организм факторов внешней среды.
Фенотипическая изменчивость не затрагивает генотипа и не сохраняется при половом размножении. Она выражается в разнообразии особей с единым генотипом. Один из видов этой изменчивости — онтогенетическая, которая наблюдается в процессе индивидуального развития с закономерными изменениями морфологических, физиологических, биохимических и других особенностей организма. Другой вид — модификационная изменчивость, наблюдающаяся среди особей с единым генотипом, но живущих в разных условиях.
Генотипическая изменчивость — изменение признаков организма, обусловленное изменением генотипа и сохраняющееся в ряду поколений. Она может возникать путем скачкообразных изменений признаков (мутационная изменчивость) или путем новых комбинаций уже существующих признаков в результате скрещивания (комбинативная изменчивость). Генотипическая изменчивость условно делится на два компонента — аддитивный и неаддитивный, который в свою очередь состоит из доминантного и эпистатического.
Для вычисления квадратического отклонения в фенотипе обозначим вариабельные компоненты изменяемого признака следующим образом: фенотипический — Р, генотипический — G, экологический — Е, аддитивный — А, доминантную девиацию — D, а эпистатическую — I. В этом случае мы получим следующую формулу:
о2 = о2 + а2 = о2 + о2 + а2 + о2
Up uG>uE и д 1 и D 1 и , 1 и
Относительное значение различных компонентов будет зависеть от рассматриваемого конкретного признака и популяции, в которой он изучается. Когда речь идет о простых признаках, экологический компонент может оказаться настолько незначительным, что его можно проигнорировать, но более сложные признаки всегда подвергаются воздействию окружающей среды, да и генетический эффект может быть разнообразным за счет аддитивного или неаддитивного взаимодействия генов.
Аддитивный компонент — часть изменчивости, наиболее интересная для заводчика, так как является основной причиной фенотипического сходства между родственниками, поэтому он и называется племенной ценностью. Неаддитивный компонент O2d + о2,) сложен в рассмотрении, но его действие основано на взаимодействии с геном в том или ином локусе (O2D) ИЛИ С рядом генов, расположенных в разных локусах (о2,). Иными словами, если проявление признака связано с взаимодействием специфических комбинаций генов в одном или нескольких локусах, неаддитивный компонент изменчивости будет довольно-таки высоким. Это означает, что признак, находящийся под контролем преимущественно неаддитивных генов, будет плохо поддаваться селекции. Объясняется это тем, что родители передают своему потомству набор генов, а не их специфические комбинации. Следовательно, животное, обладающее превосходным, но практически ненаследуемым признаком, не сможет воспроизвести его в потомстве.
Степень генетического контроля над признаком определя-
ется простым соотношением — —г, но ее значение не поможет
заводчику при низком значении компонента а2А. Это подводит нас к наследуемости признака, или Л2, указывающей, какая часть изменчивости находится под действием аддитивных генов, что предоставляет заводчикам потенциальную возможность добиться прогресса при селекции. Наследуемость признака определяется по формуле:
о . h2=-f. стР
Для заводчика, не занимающегося статистическим учетом и анализом вариационных рядов изменчивости, это может показаться довольно-таки сложным. При заводском или лабораторном разведении (при поголовье более ста животных) ведется обширная научно-исследовательская работа по выявлению наследуемости множества ценных признаков, на основании чего разрабатываются программы племенного разведения.
Таким путем было вычислено количественное значение наследуемости многих признаков, важных для разведения домашнего скота и лабораторных животных, в частности крыс и мышей.
Из всего вышесказанного можно заключить, что признаки, связанные с «пригодностью», имеют низкую наследуемость и ими можно пренебречь. «Пригодные» признаки включают большинство особенностей репродукции, например сроки оплодотворения, многоплодие или малоплодие, жизнестойкость и т. п. Их низкая наследуемость не означает, что они не находятся под генетическим контролем (это подтверждается тем, что для разных пород животных характерны свои сроки оплодотворения), а говорит о незначительном влиянии аддитивных генов, в результате чего трудно оценить племенную ценность животного. Низкая наследуемость указывает, что селекция по тому или иному признаку вряд ли даст какой-либо заметный результат. Селекцию, направленную на многоплодие, пришлось бы скрупулезно вести на протяжении многих лет, прежде чем средняя численность помета в породе увеличилась бы на одного щенка.
С другой стороны, признаки, связанные с ростом и развитием, скорее всего, обладают средним или высоким уровнем наследуемости. Шведские ученые провели исследование в Шведском центре армейских собак по наследуемости веса у двухмесячных щенков немецкой овчарки: у 45% кобелей и 34% сук, доказав, что, если бы заводчики решили заняться селекцией собак такого же возраста по прибавке в весе, она была бы и эффективной, и быстрой. То же самое можно сказать и о снижении веса в этом возрасте. И это притом, что прибавка веса в одном возрасте напрямую связана с его увеличением в другом. В 1928 году в Германии кобели немецкой овчарки имели высоту в холке около 64,4 см, а средний вес — 33,5 кг. К 1973 году они имели рост около 63,5 см, а вес — 37,2 кг, что свидетельствует о небольшом снижении средней высоты в холке и существенном (около 11%) увеличении веса за сорок пять лет. Отчасти это связано с совершенствованием методов кормления, а также с целенаправленной селекцией по типу, значительно отличающемуся от того, что преобладал в 20-х годах. Это стало возможным благодаря тому, что такие признаки, как высота в холке и вес, находятся под достаточно высоким контролем аддитивных генов.
Хотя оценить породный тип не так-то и просто, разумно предположить, что его наследуемость колеблется от умеренной до высокой, что позволило нам вывести большое многообразие пород. Циник может усомниться в разумности изменения экстерьера ряда пород, но никто не опровергнет ее эффективности.
Ученые изучили также генетику поведения собак, причем полученные ими данные свидетельствуют скорее о низкой наследуемости поведенческих реакций.
Концепция наследуемости может показаться довольно-таки сложной, но она, бесспорно, подчеркивает взаимосвязь родителей с их потомками, а также между сибсами (брата с сестрой) и полусибсами (полубрата с полусестрой), на которых базируются методы оценки изменений в потомстве по сравнению с родителями или корреляции между сибсами и полусибсами. Поскольку в разведении чаще используются кобели, большинство наследуемых признаков оценивается либо по их изменению у потомков по отношению к отцу, либо из корреляции между полусибсами по отцовской линии. Пронализировав признаки и построив график изменчивости признака, мы получим линию, отображающую, что потомки унаследовали лишь половину признаков отца, а на корреляционной — четверть.

Аватара пользователя
INNA
Сообщения: 95
Зарегистрирован: 17 авг 2016, 12:06
Контактная информация:

Re: ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ

Сообщение INNA » 31 авг 2016, 15:31

Из формулы о2р = о2с + О2е = о2А + O2d + о2, + О2е следует, что полная изменчивость конкретного признака, который мы можем видеть и измерить, зависит главным образом от двух факторов: от степени генетического контроля над ним и от воздействия на него окружающей среды.
Есть поговорка: «Происхождение наполовину зависит от того, что мы едим и чем дышим», и это весьма логично в том смысле, что реализация генетического потенциала собаки во многом зависит от среды ее обитания.
Большее или меньшее влияние факторов внешней среды на организм начинается с момента оплодотворения. Так, белый щенок может не перецвести из-за того, что во время щен- ности его мать получала низкокачественный рацион, или потому, что у него развился рахит. С другой стороны, оба эти фактора могут повлиять на другие гены, что не позволит ему стать хорошо развитым, крепкокостным кобелем с высоким выставочным потенциалом.
Большинство признаков, связанных с полигенией, испытывают более или менее сильное влияние внешней среды, включая не только питание во время внутриутробного, неонатального и ювенильного развития, результаты которого очевидны для всех опытных заводчиков, но и другие, менее явные факторы. Клинические и субклинические заболевания могут отрицательно сказываться на внешнем виде, породном типе и выживаемости собаки, а ранняя социализация положительно сказывается на ее дальнейшем поведении. Следующие аспекты — климат и температура окружающей среды. У собак, попавших в жаркие климатические условия, могут проявиться признаки, которых не бывает в умеренном климате, например кожные заболевания или увеличение мошонки.
Но кроме внешних, на собаку влияют и внутренние факторы, также способные вызвать у нее те или иные изменения. Наиболее наглядный из них — возраст, так как проявление многих признаков зависит именно от него, а именно: перецветание черной шерсти в голубую, происходящее у керри-блю-терьеров к возрасту года и восьми месяцев, постепенное укрепление ушного хряща и подъем стоячих ушей к четырехмесячному возрасту, постепенное потемнение радужной оболочки глаза, начиная с трехнедельного возраста, и такие нежелательные, как, например, HD, проявляющаяся по мере созревания собаки. Одни из этих признаков, например длина шерсти, проявляются довольно-таки рано, а такие, как PRA или врожденная эпилепсия, — к старости.
Половой диморфизм также зависит от генотипа, влияния внешних и внутренних факторов, в частности гормонального фона животного. Среди заболеваний также есть такие, которые чаще встречаются у какого-то одного пола.
И последняя причина изменчивости, которую можно причислить к факторам внешней среды, — ошибка в ее определении или расчете. Любая ошибка, допущенная нами при измерении высоты собак в холке, не отражается на самих животных, но влияет на наши расчеты в популяции. Подобные ошибки увеличивают математическое значение компонента общей изменчивости сг2Е, что приводит к уменьшению значения о2д. Таким образом, ошибки в оценках приводят к снижению значений наследуемости. Это относится не только к таким физическим параметрам, как рост и вес, но и к ошибкам, возникающим при неправильной классификации HD по степени ее тяжести.
Понятно, следует приветствовать такие расчеты, при которых ошибка приближается к нулю. Если породный клуб желает внести в стандарт физические параметры, ему следует исключить признаки, связанные с возрастом, и использовать большую выборку собак одного возраста по линейным признакам, чтобы вывести среднее значение каждого из них.
В кинологических кругах никогда не поощрялись математические расчеты, и, безусловно, сам по себе статистический анализ линейных признаков собственного поголовья еще никого не сделал хорошим заводчиком. Но пока все признаки, которые мы хотим закрепить или свести на нет благодаря селекции, не будут документально зафиксированы, не стоит уповать на то, что нам удастся оценить, насколько правильный путь нам удалось для этого выбрать.
КОРРЕЛЯЦИЯ
Корреляция — зависимость разнообразия одного признака от изменчивости другого. Биометрия позволяет установить наличие или отсутствие связи между отдельными признаками, а также ее направление и силу. Отсутствие корреляции показано на графике 1. Корреляция по направлению может быть положительной (с увеличением одного признака связанный с
г = 0.03
Признак А


J 1 I I I
Признак С ~~"""



Признак В
г = 0.99
Признак А


t
г =-0.79


Признак С
J 1 I ' I
Признак D
График 1. Отсутствие корреляции
Точки — отдельные животные с ценными признаками А и С Прямая линия — наилучшее сочетание двух признаков
График 2. Положительная корреляция
Точки — отдельные животные с ценными признаками А и В Прямая линия — наилучшее сочетание двух признаков
График 3. Негативная корреляция
Точки — отдельные животные с ценными признаками С и D Прямая линия — наилучшее сочетание двух признаков
ним другой также увеличивается — график 2) и отрицательной или разнонаправленной (с увеличением одного признака другой уменьшается — график 3). Показателем связи между признаками служит коэффициент корреляции (с), абсолютная величина которого показывает силу связи, а знак перед ним — ее направление. При отсутствии связи с = 0, если она слабая, с < 0,3, при средней с = 0,3—0,7, а при сильной с > 0,7.
Заводчики ведут отбор не по одному, а по целому ряду признаков. Для того чтобы свести селекцию к максимуму, следует познакомиться с соответствующими корреляциями, поскольку бесполезно вести отбор по какому-то одному незначительному признаку, если это приведет к регрессу более важного и необходимого для породы.
Хотя нам мало что известно о корреляциях между признаками, логично высказать несколько предположений. Если мы, например, увеличим путем селекции высоту у собак в холке, то вслед за этим обязательно повысим их вес, так как между размером скелета и весом существует положительная корреляция. Но в ходе подобной селекции могут появиться и другие изменения, например многоплодие, а также спрямление углов задних конечностей и загруженности крупа. Если мы проведем обратную селекцию и попробуем получить внутрипородную миниатюрную или той-разновидность, она будет менее эффективной, так как мы столкнемся с дистоцией (тяжелыми родами) и малоплодием.
Причина корреляции может быть двойственной. С одной стороны, это полимерия, когда гены, отвечающие за проявление одного и того же признака, находятся в одной хромосоме, то есть в группе сцепления. Чем меньше расстояние между их локусами и чем больше в хромосоме однозначных доминантных генов, тем больше вероятность и выраженность их совместного (кумулятивного) действия. С другой стороны, это может быть связано с явлением плейотропии, когда один ген влияет на несколько признаков. Плейотропия является одной из причин генетической корреляции. Менделевское расщепление в F2 при дигибридном скрещивании 9:3:3:1 происходит лишь при соблюдении ряда условий, прежде всего при независимом наследовании признаков и отсутствии взаимодействия между генами. Из-за того, что большинство признаков определяются взаимодействием аллельных генов (неполное доминирование и кодо- минантность) и неаллельных генов (комплементарность, эпистаз и полимерия), в F2 могут наблюдаться необычные отношения — 9:3:4; 9:7; 13:3; 12:3:1 и 15:1. Наверняка именно этим и объясняется взаимосвязь между размером скелета и массой тела, которые контролируются несколькими генами, некоторые из которых влияют на оба эти признака в одном и том же направлении.
Плейотропия имеет важное, но не ведущее значение в селекции. Так, некоторые заводчики доберманов заявляли, что лучшие собаки американских линий — красно-подпалые. Но наследование окраса у доберманов подчиняется простым законам Менделя (см. табл. 3), так что неразумно предполагать, что серия простых генов тесно связана с множеством других, отвечающих за появление высококлассного супертипа. Подобные заявления возникают из-за пренебрежительного отношения к документации. Если бы она велась и охватывала анализ наследственности и изменчивости признаков у достаточно большого (статистически достоверного) числа доберманов, они, скорее всего, были бы опровергнуты. Когда складывается впечатление об истинной взаимосвязи окраса с каким-то важным породным признаком, как правило, выясняется, что он был получен от одного из близстоящих выдающихся предков, большинство потомков которого унаследовали его расцветку вместе с множеством физических достоинств. Если не продолжать селекцию по окрасу и типу, то взаимосвязь между ними постепенно исчезнет.

Аватара пользователя
INNA
Сообщения: 95
Зарегистрирован: 17 авг 2016, 12:06
Контактная информация:

Re: ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ

Сообщение INNA » 31 авг 2016, 15:31

Многие признаки животного можно оценить лишь раз. Например, вес новорожденного измеряется сразу после его рождения. Можно взвесить всех новорожденных в помете и вычислить их средний вес, но и при этом вы все равно прибегнете лишь к однократному измерению признака. И наоборот, определение скорости, с какой грейхаунд бежит по беговой дорожке, можно измерять множество раз, чтобы составить более точное представление о его резвости.
Аналогичным образом можно выявить среднее число щенков в помете и многоплодных в популяции сук после их щенения, чтобы выбрать для племенной работы наиболее плодовитых из них. Учитывая, что каждая щенная сука приносит разное количество щенков, статистический анализ позволяет определить частоту повторяемости признака (г) в популяции, то есть корреляцию между его измерениями, в данном случае — численности помета. Частота появления у суки одинаковых по численности пометов зависит от ее генотипа и воздействия на гены, отвечающие за многоплодие, от внешних и внутренних факторов.
До сих пор мы рассматривали разнообразные факторы внешней среды в целом, но когда речь идет о повторяемости признака, их стоит разделить на два компонента: o2Eg — общие для популяции, то есть ведущие к одним и тем же изменениям в численности их пометов, и G2Es — специфические, касающиеся конкретной суки и ее плодовитости.
Таким образом, частота повторяемости признака отражает взаимосвязь специфических воздействий разнообразных факторов внешней среды (o2£s) с частными и общими генетическими изменениями и влиянием общих факторов внешней среды (O2G + O2EG), что выражается в следующей формуле:
Следовательно, частота повторяемости признака отражает соотношение изменчивости, возникшей за счет перманентных или нелокализованных различий между индивидуумами. Она будет меняться в зависимости от признаков и породы, но ее следует учитывать в селекции, так как:
1) частота повторяемости признака устанавливает максимальное ограничение, или верхний предел наследуемости, как в узком
°2а O2g
смысле этого слова ), так и в широком ее легче оценивать, чем два этих отношения, и можно вычислить и без них;
2) зная частоту повторяемости признака, мы можем выяснить, насколько часто его следует измерять.
Допустим, мы оцениваем численность помета, зная среднюю плодовитость сук данной породы. Сведя значение специфических
влияний различных факторов внешней среды к отношению ^ , где п — число пометов от каждой суки, мы получим следующую формулу:
1
°2Р(„) = °2с + °2Eg +й°2Ее.
Нам крайне выгодно свести влияние внешней среды на изменение признака на нет. Высокая частота повторяемости признака означает, что на него практически не влияют специфические факторы внешней среды, а значит, и нет никакой необходимости в его многократных измерениях. И наоборот, низкая частота повторяемости признака означает, что для успешного его закрепления нам требуются многократные измерения. Заметим, что частота повторения признака может быть высокой при низкой аддитивной изменчивости, а значит, и низкой наследуемости. Вполне вероятно, что это касается и численности щенков в помете. То есть сама сука может быть много- или малоплодной, что вовсе не означает, что она передаст эти качества своему потомству.
Данные об оценке частоты повторяемости признаков в трех пометах от каждой из 70 сук бернских зенненхундов, приведенные в табл. 5, были взяты мной из работы немецкого ученого Г. Кайзера [473]. Количество щенков в помете было 1 — 15, в трех пометах — 5—41, в первом помете в среднем их оказалось 7,36, во втором — 7,47, а в третьем — 6,8. Частота повторяемости признака равнялась 0,71, то есть была достаточно высокой, причем ее можно отнести и к другим породам собак с подобным средним количеством щенков в пометах.
ТАБЛИЦА 5
Расчет частоты повторяемости признака на примере плодовитости сук бернского зенненхунда
Необработанные данные, приведенные Г. Кайзером в 1971 году
Количество Число Количество Количество
щенков пометов щенков в трех щенных
в помете пометах сук
1 5 5 1
2 7 8 1
3 13 11 2
4 10 12 2
5 18 14 3
6 29 15 2
7 34 16 6
8 31 17 1
9 16 18 4
10 18 19 3
11 16 20 7
12 7 21 3
13 3 22 4
14 2 23 4
15 1 24 4
25 4
26 5
27 3
28 2
29 2
30 1
31 1
32 1
33 2
37 1
41 1

Анализ изменчивости по М.Б. Уиллису
Всего пометов (N) — 210 Всего сук (D) — 70 Всего щенков (Р) — 1514
Источник изменчивости Составляющие Сумма квадратов Средняя квадратичная
Групповой (D) 69 ka> D + a2w 1008,11 14,61
Индивидуальный (W) 140 244,67 1,748
Общая изменчивость 209 1252, 78

Составная групповой изменчивости в трех пометах = (14,61 — 1,748):3 = 4,287.
г = 4,287:(4,287 + 1,748) = 0,71.
ПОРОГОВЫЕ ЗНАЧЕНИЯ ПРИЗНАКОВ
До сих пор мы рассматривали полигенные признаки с точки зрения их непрерывной изменчивости, но иногда мы сталкиваемся и с их дискретной изменчивостью. В двух случаях некоторые из полигенных признаков все же могут изменяться в ограниченных пределах. Так, жизнеспособность щенка может зависеть от сложного взаимодействия целой серии генов, экспрессия которых визуально проявится в том, родится ли он живым или мертвым.
На первый взгляд кажется, что подобные признаки подчиняются простым законам Менделя (как в случае с черным и печеночным окрасами), а не сложной полигенной наследственности, но из генетики мы знаем, что в большинстве случаев это именно так.
Ключ к пониманию подобных признаков дает концепция их порогового значения, когда они доходят до той крайней точки, в которой переходят от одного своего выражения к другому, например от жизни к смерти.

Гистограмма 6. Пороговое значение фенотипического проявления полидактилии у морских свинок в зависимости от количества генов, отвечающих за нее, в их генотипе по М.У. Стрикбергеру, 1968 г.
пороговое значение признака уровень

3 — трехпалые свинки; 4 — четырехпалые свинки; 5 — поголовье 1 (S,); 6 — поголовье 2 (S2) Р — родители N — трехпалые гибриды

Классическим примером подобного феномена служат результаты, полученные С. Райтом [1029] в 1934 году, при исследовании полидактилии, встречающейся и у собак, в двух поголовьях морских свинок, в одном из которых у животных было по три пальца на задних конечностях, а в другой — по четыре1. После скрещивания животных первого поголовья со вторым С. Райт получил трехпалых гибридов первого поколения (F,), после чего повязал их между собой, обнаружив, что в F2 родились и четырехпалые гибриды. Кроме того, он провел кросс трехпалых свинок из F, с четырехпалыми из второго поголовья, а трехпалых свинок из-под него вновь пустил в разведение со свинками второго поголовья (см. гистограмму 6). Проведя анализ, С. Райт понял, что полидактилия передается через рецессивный ген согласно простому закону Менделя.
Со временем С. Райту удалось выяснить, что за полидактилию отвечает восемь генов, причем фенотипически она проявляется при их накоплении в генотипе, начиная с пяти. Несмотря на то, что С. Райт изучал здоровых и четырехпалых свинок, их изменчивость по данному признаку соответствовала нормальной вариационной кривой (см. гистограмму 6). В генотипе свинок первого, фенотипически нормального, трехпалого поголовья либо не было вообще, либо имелось до двух генов полидактилии, а в генотипе второго, четырехпалого, их было 5—8. У гибридов F, в генотипе было всего 2—4 гена полидактилии, так что фенотипически они выглядели трехпалыми, и только достигнув порогового числа — 5, в помете появятся четырехпалые свинки.
Если мы имеем дело с контролируемыми признаками, как в этом примере, то единственный способ оценить их — получить различную степень их экспрессии в популяции. Согласно Д.С. Фалконеру [269], зная, что у 60% особей в популяции проявляется одно видоизменение признака, а у оставшихся 40% — другое, можно определить его пороговое значение.
' В норме у морской свинки по четыре пальца на передних и по три — на задних конечностях.


Вернуться в «для Заводчиків»

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и 5 гостей